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La phénylcétonurie n’est plus orpheline
Recherches médicales
Maladie rare- entre une naissance sur 4 000 et une sur 20 000 selon les pays– mais pourtant la plus fréquente des maladies métaboliques héréditaires, la phénylcétonurie (PCU) ne sera plus considérée comme orpheline car sans traitement. La vie comme les espérances de milliers d’enfants et d’adultes s’en trouvent bouleversées.

Un nouveau médicament mis au point par le groupe allemand Merck-Serono –et diffusé sous le nom de Kuvan- répond en partie à cette affection décrite pour la première fois en 1933. Jusqu’à présent, il n’était possible de la contrôler que par un régime draconien excluant toute protéine naturelle. Ces dernières étaient remplacées par des produits de synthèse, incapables d’éviter certaines carences.


Il faut ainsi absorber chaque jour plusieurs sachets de protéines liquides à l’arôme dissuasif. Ne consommer que des pâtes spéciales « déprotéinées » et des substituts de viande, de laitages, de fromages, de céréales… A long terme, ce régime relève de la gageure. Les carences sont inévitables et la qualité de vie réduite à sa plus simple expression.


Cette discipline est pourtant incontournable. Une PCU non-traitée aboutit à un retard mental. La carence en phénylalanine-hydroxylase, enzyme indispensable au métabolisme de la phénylalanine, obère en effet le développement cérébral. Or la phénylalanine est un acide aminé, élément de base des protéines. Et plus encore un acide aminé essentiel, sans lequel notre organisme ne peut fonctionner… Voilà pourquoi depuis plusieurs décennies, la PCU est systématiquement recherchée à la naissance par un test mis au point en 1963 par l’Américain Guthrie.

Destination Santé

bullet.gif La Pharmacienne le mai 24 2009 14:37:32 · 0 Commentaires · 4186 Lecture(s) · Imprimer
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