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Schizophrénie : la piste de la génétique |
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Trois enquêtes publiées dans la revue Nature ont permis de découvrir plusieurs centaines de mutations génétiques en cause dans au moins un tiers des cas de schizophrénie.
Certains psychanalystes, des «antipsychiatres» ont accrédité durablement dans les années 1970-1980 l'idée que la schizophrénie était une maladie due à des perturbations graves de la communication et des interactions entre parents et enfants. Ces théories, sans aucun fondement autre qu'idéologique, ont durablement culpabilisé des générations de parents, prêts à se coucher sur le divan pour régler des problèmes réels ou imaginaires, mais qui n'avaient rien à voir avec la maladie de leur enfant. Aujourd'hui, trois études publiées dans la revue scientifique Nature confirment le rôle majeur des anomalies génétiques dans cette maladie psychiatrique grave. Ainsi, selon ces travaux, il apparaît que plusieurs milliers de petites variations génétiques pourraient ensemble expliquer au moins un tiers des cas de schizophrénie.
Ces données confirment les enquêtes épidémiologiques qui montrent que, lorsqu'un vrai jumeau est atteint, son frère a plus de 50 % de risques de l'être à son tour, le risque étant bien plus faible pour les autres frères ou sœurs. La génétique n'explique pas tout : certains facteurs déclenchants, comme des infections, pourraient jouer un rôle de détonateur. Dans les années qui viennent, d'autres anomalies génétiques devraient être découvertes.
Des facteurs environnementaux
La schizophrénie est une maladie psychiatrique qui touche environ 1 % de la population. Elle se manifeste vers l'âge de 20-25 ans par des épisodes aigus de psy chose, pouvant inclure hallucinations et délire, et divers symptômes chroniques, troubles affectifs, intellectuels et psychomoteurs. L'an dernier la même revue Nature dévoilait déjà plusieurs variations génétiques associées à la maladie, mais ne correspondant qu'à un nombre limité de cas.
La première étude, comparant les gènes de 3 000 malades à ceux d'autant de témoins en bonne santé, a permis d'identifier 30 000 varia tions génétiques bien plus fréquentes chez les malades que chez les témoins. «Notre travail va tenter d'assembler ces connaissances dans un ensemble cohérent pour comprendre le modèle biologique conduisant à la schizophrénie», explique un des auteurs, le Dr Pamela Sklar (Harvard). Pour Shaun Purcell, du consortium international sur la schizophrénie (CIS/ISC) : «Individuellement, ces variations courantes n'entraînent pas de différences significatives, mais, cumulées, elles jouent un rôle majeur et comptent pour au moins un tiers - et probablement plus - du risque de développer la maladie.»
Une seconde enquête, exploitant des données concernant 8 014 cas et 19 090 personnes non atteintes, pointe en particulier une zone du chromosome 6 plus particulièrement mise en cause dans cette maladie et connue pour porter des gènes liés à l'immunité et aux infections. Cette association pourrait expliquer comment des facteurs environnementaux (comme des infections) affectent le risque de développer une schizophrénie. Plus de 450 variations sur la zone suspecte du chromosome 6 et une zone du chromosome 22 figurent parmi les sites génétiques montrant les plus fortes associations avec la schizophrénie.
Le consortium SGENE, dédié à la recherche génétique sur la schizophrénie, a également mis en lumière une association significative entre des variations sur les chromosomes 11 et 18 qui pourrait contribuer à expliquer les déficits de concentration et de mémoire de la maladie.
«Ce travail est très intéressant, souligne le Pr Daniel Cohen, auteur des premières cartes du génome et inventeur du criblage génétique global utilisé dans ces travaux. Seule une partie des gènes impliqués sont mis évidence. Ils assurent des fonctions assez variées, comme le développement cérébral, les fonctions cognitives et… ceux du système immunologique à travers une association avec les gènes HLA, qui jouent un rôle important dans la réponse aux infections.»
Le figaro
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