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Des médecins de Bochum découvrent une nouvelle forme de myopathie
Recherches médicalesDes médecins du service de neurobiologie du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Bochum, avec à leur tête le Dr. Rudolf A. Kley et le Prof. Matthias Vorgerd, viennent d'identifier une nouvelle forme de myopathie ainsi que les mutations génétiques à l'origine de la maladie. Cette découverte et les résultats de l'étude ont été publiés dans l'édition d'automne du magazine scientifique de l'Université de la Ruhr-Bochum, RUBIN.

Certains remaniements génétiques peuvent entraîner des myopathies, un sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire. Il existe de nombreuses formes de myopathies, il s'avère donc particulièrement difficile d'identifier quelle mutation génétique est à l'origine de la dégénérescence musculaire, et par conséquent de choisir quel traitement sera le plus efficace contre la maladie.

Selon le Dr. Kley et le Prof. Vorgerd, le remaniement génétique responsable de cette nouvelle forme de myopathie se situe dans la région q32 du chromosome 7. La localisation de la mutation génétique constitue un grand espoir pour les patients atteints de ce type d'affection neuromusculaire rare. L'étude a été réalisée sur 31 individus de quatre familles différentes. Tous les participants à l'étude étaient porteurs de la mutation génétique baptisée p.W2710X, ceci indiquant que toutes les familles de l'étude auraient , selon toutes vraisemblances, un ancêtre en commun. Les patients commenceraient à avoir des symptômes physiques vers l'âge de 44 ans en moyenne, se plaignant surtout de douleurs au niveau du bassin. Les dégénérescences musculaires s'étendent ensuite progressivement autour du bassin. 90% des patients présenteraient des douleurs dans les fessiers et les épaules. Les généticiens ont, en outre, découvert que l'aberration génétique responsable de la maladie peut être transmise dans 50% des naissances, et ce, indépendamment du sexe du transmetteur.

L'annonce de l'identification d'une nouvelle forme de myopathie avec la localisation d'une nouvelle mutation génétique symbolise une première étape vers le traitement de cette maladie. La recherche médicamenteuse va maintenant pouvoir débuter : trouver des substances chimiques capables d'influencer positivement le gène concerné et, à terme, développer des médicaments qui pourront freiner, voire stopper l'évolution de cette nouvelle forme de myopathie.


Source :

Dépêche idw, communiqué de presse de l'Université de la Ruhr-Bochum


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