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- mercredi 28. octobre 2015
Fibrillation auriculaire
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La médecine personnalisée : Boston s'y connaît ! |
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|  Depuis plusieurs années, la médecine personnalisée est devenue le cheval de bataille de la recherche médicale, du cancer au diabète en passant par la maladie d'Alzheimer. Ce nouveau domaine est généralement défini comme l'application du "bon traitement à la bonne personne et au bon moment". PwC [1] définit la médecine personnalisée comme "les produits et services utilisant directement ou indirectement la génomique et la protéomique pour concevoir des outils adaptés de prévention et de traitement".
Comme l'affirmait le Dr Aaron Ciechanover, biologiste et co-lauréat du prix Nobel de chimie de 2004, lors d'une présentation en décembre 2010 à Boston, la médecine personnalisée est la troisième révolution dans le domaine de la médecine. Celle-ci existait pourtant déjà puisque des études ont montré que certains traitements, tels que l'herceptine dans le cancer du sein, sont plus efficaces sur certains patients que sur d'autres. Dès lors, on s'aperçoit de l'intérêt de combiner la médecine translationnelle [2] et la médecine personnalisée.
Par ailleurs, le bas coût du séquençage permet d'envisager cette possibilité d'adapter les traitements à chaque individu en fonction de leurs gènes. En effet, le coût du séquençage d'un million de paires de bases d'ADN a considérablement chuté : il est passé de 2 millions en 2002 à 0,83 dollar en 2009.
Le "Human Genome Project" (HGP) y est pour beaucoup dans cette avancée en termes de découvertes mais aussi en termes de coûts. Ce projet a été entrepris en 1990 et coordonné par les agences fédérales de l'Energie (DoE) et de la Santé (NIH). Grâce au HGP, le génome a été entièrement décodé en 2004.
Eric Lander, professeur de biologie au MIT, directeur fondateur du "Broad Institute", a été l'un des investigateurs de ce projet. Comme il le concède dans la revue scientifique du MIT "Technology Review", de même que son confrère Dr. Marc Vidal [3], généticien au "Dana-Faber cancer Institute", le HGP n'était que les prémices à la recherche sur les maladies et la découverte de traitements potentiels. Il reconnaît ainsi la complexité des études à mener et la nécessité de désormais interconnecter les disciplines (génétique, biologie moléculaire, technologies de l'information, etc.).
A ce jour, les études ont montré que plus de 200 gènes étaient liés au cancer. Différentes équipes de chercheurs tentent d'élaborer des tests personnalisés qui restent encore trop onéreux. C'est dans l'objectif de proposer des tests personnalisés qu'a été lancée la "Foundation Medecine", une société créée par Eric Lander, Tood Golub, Levi Garraway et Matthew Meyerson, 4 grandes personnalités mondialement reconnues respectivement dans le domaine de la génétique et de l'oncologie. Leur entreprise s'attache à développer des tests cliniques détectant les tumeurs cancéreuses spécifiques chez un patient. Autre apport de cette entreprise : les tests, mis en parallèle avec une base de données cliniques, permettraient aux praticiens de prescrire les traitements les plus appropriés.
Désormais, les chercheurs ont une meilleure compréhension de l'efficience de certaines molécules. Autre exemple qui confirme ce point, plus de 100 gènes sont impliqués dans le métabolisme lipidique. Ceux ciblés par les statines (médicaments utilisés pour réduire le taux de cholestérol) ont un effet mineur sur le métabolisme lipidique.
Après le séquençage du génome, il s'agit désormais d'identifier les variations génétiques. Depuis une décennie, la cohorte "Genome-Wide Association Studies" est devenue l'outil de référence pour l'identification des variations génétiques impliquées dans une pathologie donnée. La GWAS est une approche consistant à balayer rapidement les marqueurs de l'ADN, ou de génomes, d'une population donnée afin de trouver des variations génétiques communes (SNPs [4]) associées à une maladie particulière. Certes, certaines critiques se sont élevées sur cette méthodologie, mais comme le relève le généticien David Altshuler de l'hôpital MGH, le GWAS a mis en évidence des facteurs génétiques relatifs au diabète, aux maladies cardiaques et à la maladie d'Alzheimer [5].
La génétique n'est pas tout, l'interaction protéine-protéine, les mutations rares, etc. doivent également être prises en compte. La médecine personnalisée inclut, en effet, les services de santé ou tout autre type des services liés aux soins permettant d'améliorer les conditions du patient. Selon PwC, la médecine personnalisée s'appuie aux Etats-Unis sur un marché évalué à 232 milliards de dollars. D'ici 2015, ce marché est appelé à doubler. Les entreprises qui ont investi précocement dans la recherche biomoléculaire sont celles qui auront le plus à gagner de la croissance de ce secteur.
"Partners HealthCare" [6] n'est pas en reste. Dès 2001, des recherches ont été menées au centre pour la médecine génétique personnalisée. Elles ont montré les variations d'efficacité des traitements basés sur les variations génétiques. L'enjeu est maintenant de développer un outil de gestion qui combinerait les données médicale et génétique. Cet outil porte le nom de "electronic health record" (EHR).
On peut aussi citer l'exemple de l'outil de suivi personnalisé "Personal Health Record", utilisé par l'hôpital "Beth Israel Deaconess" de Boston, un établissement affilié à la faculté de médecine d'Harvard. Nommé "PatientSite", le système permet de suivre l'historique du patient. Certes, il n'est pas nouveau mais il apporte une amélioration grâce l'utilisation combinée de bases de données génétiques. C'est en fait l'objectif que se fixe, John Alamka, directeur exécutif de l'information. Il entend rassembler toutes les données génétiques (détection de mutations favorables à l'apparition de pathologies) et médicales (allergies, médication, etc.) pour les traduire en informations pertinentes et exploitables. La valeur ajoutée de ce système réside dans un gain de temps, des analyses plus fiables et une prévention plus précise, notamment si le patient possède le gène le prédisposant à la maladie.
On le voit bien : la place de Boston concentre des acteurs importants dans le domaine de la génétique, de la biologie moléculaire et des services de santé (IT), etc. Tous les ingrédients sont ainsi réunis pour faire de Boston une place incontournable en matière de médecine personnalisée.
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[1] PwC ou Price Waterhouse and Coopers.
[2] BE Etats-Unis 202 du 6/04/2010 "Médecine translationnelle : un nouveau cursus doctoral offert en Californie" http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/62917.htm
[3] Le Dr Vidal, généticien de formation, a introduit le concept de modélisation de réseaux cellulaires dit "interactome".
[4] SNP ou "Single-Nucleotide Polymorphisms".
[5] Voir à ce sujet le BE sur le séminaire FAID 2010 où les professeurs Amouyel et Seshadri ont pu présenter leurs travaux de recherche s'appuyant sur les cohortes GWAS et EADI : http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/65395.htm
[6] Partners HealthCare est le regroupement de l'hôpital MGH et d'autres hôpitaux et instituts de recherche affiliés à l'école de Médecine de Harvard (HMS).
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